Вопрос по признакам и опасностям мутаций фолатного цикла у новорожденных
Добрый день!
Подскажите, у ребёнка практически с рождения видна голубая венка на носу, также небольшое красное сосудистое пятнышко над веком (сейчас ребёнку почти 3 месяца и его практически не видно).
Прочитала, что это может быть симптомами мутаций фолатного цикла и необходимо сдавать анализы а также осторожно отнестись к прививкам.
В семье случаев инсультов/ инфарктов не было.
Подскажите, стоит ли сдать анализ или это не является признаками, которые требуют настороженности?
Спросите врача онлайнв чате либо по телефону
Ответы врачей
Консультация врача на форуме предоставляется практикующими экспертами. Медицинское образование проверено администрацией. Сервис несёт моральную и юридическую ответственность. Консультация дается в справочных целях, по итогам консультации, обратитесь к врачу очно, в том числе для выявления возможных противопоказаний. По возможности, будьте готовы ответить на дополнительные вопросы, в противном случае консультация будет дана на основе указанной информации и иметь предположительный характер. Не занимайтесь самолечением, консультация врача онлайн не заменяет очный осмотр.
Оставьте отзыв о нашем сервисе
Нам важно знать ваше мнение. Оставьте отзыв о нашем сервисе
Здравствуйте, Виктория
Если отвечать кратко, то нет, не стоит.
Если мы говорим об анализе полиморфизмов генов фолатного цикла, который довольно распространен в частных лабораториях, то смысла абсолютно никакого нет, как и показаний к сдаче данного анализа. На самом деле данные полиморфизмы довольно часто встречаются у каждого человека, что уже говорит нам о том, что не все так плохо. Есть мутации(редкие серьёзные нарушения в генах), которые требуют внимания, например, наследственная гомоцистинурия, при которой мутация может быть в гене MTHFR. Но это довольное редкое состояние с серьезной клиникой. По поводу полиморфизмов это не мутации. Они лишь говорят о предрасположенности к тому или иному заболеванию, повышают риск его возникновения, но необязательно их наличие приведёт к патологии. Патология может быть и при отсутствии полиморфизма.
Решение в любом случае за Вами. Все, что вы перечислили к данному анализу не имеет никакого отношения.
Данные симптомы не имеют отношения к анализу на мутации генов фолатного цикла. Всё это связано с индивидуальным особенностями анатомии и у детей грудного возраста очень часто встречаются.
Данный анализ сдавать не нужно, потому что он практически не имеет отношения к описанной клинической картине ребенка. Полиморфизм генов не является патологией, даже если он будет выявлен.