Генетическая консультация по результатам крови 1 скринига
Здравствуйте! На 1 скрининге по УЗИ выявили небольшие отклонения, так же сегодня получила лабораторные исследования крови, хотела бы получить консультацию
Спросите врача онлайнв чате либо по телефону
Ответы врачей
Врач
i
Консультирую онлайн в чате, по телефону, в мессенджерах. Расшифровка анализов и снимков.
Здравствуйте, Динара
Ознакомилась с вашими документами. Смущает несколько моментов:
1) снижен уровень b-ХГЧ
2) не описана/не визуализируется носовая кость
3) увеличен БПР
4) измененный профиль лица
5) брахицефалия, общий подкожный отек, профиль уплощен.
Эти показатели могут являться маркерами хромосомной аномалии.
Рекомендации:
Сделать НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) расширенную панель, в которую входит как хромосомные мутации, микроделеционные синдромы, так носительство частых аутосомно-рецессивных заболеваний у матери. Для анализа необходимо забрать кровь матери.
Второй вариант - провести биопсию хориона на наличие хромосомных аномалий. Минус метода - можно не попасть в область с «измененными» клетками и результат будет ложным.
Третий вариант - дождаться 16-20 недель и сделать амниоцентез (взять на исследование околоплодную жидкость), более точный и меньше возможных осложнений, но минус - нужно ждать до определенного срока.
В ответе ошибка? Консультация врача на форуме предоставляется практикующими экспертами. Медицинское образование проверено администрацией. Сервис несёт моральную и юридическую ответственность. Консультация дается в справочных целях, по итогам консультации, обратитесь к врачу очно, в том числе для выявления возможных противопоказаний. По возможности, будьте готовы ответить на дополнительные вопросы, в противном случае консультация будет дана на основе указанной информации и иметь предположительный характер. Не занимайтесь самолечением, консультация врача онлайн не заменяет очный осмотр.
Оставьте отзыв о нашем сервисе
Нам важно знать ваше мнение. Оставьте отзыв о нашем сервисе
